Bebek doğduktan sonra Türkiye Ulusal Yeni doğan Tarama Programı çerçevesinde 6 tane hastalık taraması yapılır.
Bu hastalıklar:
- Fenilketonüri
- Konjenital Hipotiroidi
- Kistik fibrozis
- Konjenital adrenal hiperplazi
- Konjenital biyotinidaz eksikliği
- Spinal musküler atrofi
Neden tüm hastalıklar içinde bu hastalıklar taranıyor?
Bu hastalıklarda erken başlanan tedavi sayesinde hastalığa bağlı geri dönüşü olmayan etkiler başlamadan engellenebilmekte veya etkileri azaltılmaktadır.
Ne zaman alınıyor?
Doğum sonrası ilk örnek alınır.
Doğum sonrası ilk haftası içinde ikinci örnek alınır.
(Testlerde herhangi bir riskli durum saptanırsa tekrarı ya da doğrulama tetkikleri istenebilir.)
Konjenital hipotiroidi
Yeni doğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda belirgin değildir. Bebek oldukça normal görünür. Topuk kanında bakılan hormon düzeyine göre saptanır.
Tedavi edilmeyen ya da gecikilen vakalarda ciddi zekâ geriliği, asimetrik cücelik ortaya çıkar. Tamamen tedavisiz kalırsa kalıcı zekâ geriliği oluşur. Tedavisi ise oldukça kolay, ucuz ve güvenlidir.
Fenilketonüri
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evliliklerinde görülme daha sıktır.
Hastalık erken teşhis edilmez veya tedaviye başlanmazsa ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklinde cilt lezyonları görülebilir.
Tedavide sadece uygun diyet yapılır, basittir. Ancak tedavide geç kalınırsa ortaya çıkmış olan bulguların geri dönüşü yoktur.
Konjenital biyotinidaz eksikliği
Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan tamamen ya da kısmi eksikliği ile ortaya çıkan genetik zeminlik bir hastalıktır.
Vücuttaki asit baz oranı dengesizliği sonucu oluşan rahatsızlıklar, kısmi saç kaybı gibi cilt sorunları, işitme ve görme kaybı, havale ve çeşitli nörolojik bulgular gibi çok çeşitli bir klinik tablo görülür.
Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olur.
Tedavisi çok basit ve güvenli olan biyotindir.
Kistik fibrozis
Salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu ve yapışkan hale getiren kalıtsal bir hastalıktır.
En sık akciğerler, endokrin ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan, ağır seyreden akciğer enfeksiyonlarına neden olur. Tekrarlayan bu enfeksiyonlar ise ilerleyici akciğer hasarına neden olur.
Erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam eder.
Konjenital adrenal hiperplazi
Konjenital adrenal hiperplazi böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizol (ve bazende vücudun tuz dengesini ayarlayan hormunu: aldosteronu ) yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği bir hastalıktır.
Kız bebekler aşırı erkeklik hormonuna maruz kaldıkları için dış cinsel organları erkeksi, iç cinsel organları (rahim ve yumurtalıklar) kadın cinsiyette gelişir. Erkek bebekler doğumda tamamen normal görünürler.
Spinal musküler distrofi
Genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Bildirilmiş 5 alt tipi vardır. 0’dan 5 e doğru gittikçe klinik durum hafifleşmektedir. 2021 yılından itibaren yeni doğan her bebek taranmaktadır. Erken tanı ile oluşabilecek komplikasyonlar oluşmadan engellemek için takip edilir. Şu an bilinen bir tedavisi yoktur. Gen tedavisi araştırmaları devam etmekte bazı sonuçları yüz güldürmektedir.